Türkiyə və Azərbaycan kimi qohum evliliklərinin sıx olduğu ölkələrdə, şikəst körpə doğumları çox sıx görülməkdədir. Qohum evliliklərin görülməsinin səbəbləri arasında ümumiyyətlə, ailəyə aid mal varlığının dağılmaması, ailə fərdləri arasındakı sevgi və hörməti qorumaq, qohumların evlilik və sosyo ekonomik gözləmələrinin eyni olması və qarşı cinslə rahat ünsiyyətə girə bilməmə kimi faktorlar sayıla bilər. Qohumlar arasında edilən evliliyə endogami deyilməkdədir.Varisliyin daşıyıcısı genlərdir. Bizlər nəsillər əvvəlindən gələn atalarımızın bizə hədiyyə etdiyi genetik varisliklə həyata başlamaqdayıq. Bədənimizin böyüyüb inkişafı və çalışması genlərimizin idarəsi altındadır. Həyatın təməl daşı olan genlər, bir DNT molekulundakı müəyyən bir xüsusiyyət ehtiva edən kəsitinə verilən addır. Hər bir gen ya da bir neçə gen bizdəki bir xüsusiyyətin məlumatını ehtiva edər. Ana və atadan bərabər olaraq keçən genlər, bizdəki bütün həyat divarlarını hörərlər. Genlər hüceyrələrdə olan xromosomların qisimləridir.
Bu səbəbdən genlər, xromosomlarla birlikdə çoxalaraq, hüceyrə bölündükcə yeni hüceyrələrə keçərlər. Adamda hər genin, biri anadan biri atadan gəlmiş olan iki kopiyası olar. Bəzən genin bir kopiyasının quruluşu xarabdır və bu xarab kopiya 50 % ehtimalla uşağına keçər. Xarab bir gen, adamın bəzi bədən funksiyalarının pozulmasına səbəb olar.
Bir xarakterə aid olan xüsusiyyətin digərinə basqın olması halında o xarakterə basqın (dominant) gen , basqın olmayan yenə resesif (çəkinik) gen deyilir. Bir xarakterin çıxması, iki eyni gen tezliyinin qarşılaşması deməkdir. Əgər bir xəstəliyə aid gen (resesif) anadan köçürülərkən, atadan da eyni (resesif) gen ilə qarşılaşsa o xəstəlik mütləq doğulacaq olan uşaqda çıxacaq. Əgər , anadan resesif gen, atadan da dominant gen qarşılaşsa bu səfər doğulacaq uşaq da eynilə ana və atası kimi xəstəliyin daşıyıcısı olacaq, amma o xəstəlik ortaya çıxmayacaq.
Eyni xarakterdə iki resesif genin qarşılıqlı gəlməsi çəkinik alleller nəticəsidə xəstəlik çıxar. Ana və atadan iki basqın gen (dominant) alan uşaq (basqın alleller) isə tamamilə sağlamdır. ümumiyətlə, qohum evliliklərində eyni gen quruluşuna sahib olan ailədə , resesif genlərin bir-birləriylə qarşılaşma ehtimalları, daha çox olacaq.
Buna nümunə olaraq qəhvəyi rəngli və mavi göz rənglərini ələ alaq.Qəhvəyi rəngli göz rəngi dominant gen (basqın) olsun , digəri üçün də mavi isə (çəkinik) resesif gen deyək. Ana-atadan birinin göz rənginin mavi (m), digərinin qəhvəyi rəngli (K) olduğunu düşünək.
Körpələr ana-atalarından varisliklə; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) və mavi-mavi (mm) genlər kimi dörd ehtimal götürmüş olarlar. İlk üç vəziyyətdə körpənin gözləri kahverengi (basqın rəng olduğu üçün), son qəşəngdə isə mavi (çekinik rəng olduğu üçün) olacaq.KK=K Km=K mK=K mm=m
İnsanlar bir çox irsi xəstəliyin genini daşıyar. Normal ailə quruluşunda da hamiləlikdə uşağın xəstəlikli doğulma ehtimalı 25-%, daşıyıcı olma ehtimalı 50-%, genin xarab kopiyasını heç götürməmiş olma ehtimalı isə 25-% dir. Qohum evliliklərində eyni soydan gəldikləri üçün ana və atanın eyni genin xarab kopiyasını daşıma, yəni xəstəliyin daşıyıcısı olma ehtimalı çox yüksək olduğundan uşaqlarında xəstəliklərin meydana gəlmə şansı daha çoxdur.
Qohum ilə evlənmə, zərərli basqın və çekinik genlərin üst üstə gələrək tezliklərinin üst-üstə düşməsi nəticəsi ortaya çıxma ehtimalını artırdığından genetik xəstəliklərin görülməsinə yol aça bilməkdədir. Bunların uşaqda görülməsi üçün ana və atanın hər ikisinin də ən az bir zərərli çəkinik yenə sahib olması lazımdır. Bir az əvvəlki göz rəngi nümunəsində olduğu kimi, mavi göz rənginin çəkinik genləri, həm anadan həm atadan gəlirsə, uşaq mavi gözlü olacaq. Başqa sözlə qohum evliliklərində eyni gen quruluşuna sahib olan ailədə , zərərli (resesif) genlərin bir-birləriylə qarşılaşma ehtimalı çox olacaq. Qohum ilə evlənmə, varisliklə keçən xəstəliklərin tapıldığı ailələrdə bu istiqamətdən təhlükəlidir. Belə vəziyyətlərdə bəzi çəkinik genlər üst-üstə düşə biləcək və beləliklə xəstə uşaqların doğulma ehtimalı artacaq. Xəstəliyin çıxması, iki resesif genin qarşılıq olaraq bir araya gəlməsi deməkdir. Bilindiyi üzrə resesif genlər xəstəlik daşıyan genlərdir.
Ailədə genetik bölüşmə ,kişi və bacılarda, ümumiyyətlə genlərin yarısı bir-birinin eynidir. Gen ortaqlarının nisbətləri, qohumluq uzaqlaşdıqca kiçilər. Nəvələr, baba və nənələrin dörddə bir geninə malikdir. Qardaş(bacı) oğluların genləri isə, ümumiyyətlə əmi və bibi, dayı və xalalarının dörddə bir geninə bərabərdir. Daha uzaq qohumluqlarda bu nisbət, qardaş uşaqlarında olduğu kimi səkkizdə birə düşməkdədir.
Qan uyğunlaşması həlldir?
Qohum evliliyində Qan razılaşmazlığı qan qrupu ilə deyil qanınızdakı Rh faktoru ilə əlaqədardır. Yalnız qadının Rh - , kişinin isə Rh + olduğu vəziyyətlərdə meydana gələ bilər. Qan qruplarının uyğunlaşdığı hallarda doğum sonrasında uşaqlarda irsi xəstəliklər görülmüşdür. Kişidə olan Rh faktorunun genetik aktarımla ana qarınındakı fetüste ortaya çıxması ana ilə körpə arasında bir qan razılaşmazlığının ortaya çıxmasına səbəb olacaq.
İndiki vaxtda qohum evliliklərində ən çox görülən xəstəliklər; zəka geriliyi (fenilketonüri), Aralıq dənizi Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington xəstəliyi və neyron ölümüdür, əlil və ölü doğumlar da bu nümunələr arsında sayılmaqdadır.
Uşaq Doğulmadan Əvvəl İrsi Bir Xəstəliyi bilə bilərm mi?
Gen analizi də deyilən DNT analizi üsullarıyla artıq hamiləliyin ilk üç ayında bir çox xəstəliyin bilinməsi mümkündür. Genetik elmin inkişafı ilə bəzi xəstəliklərdə ana qarınında müdaxilə işləri sürət qazanmışdır. Körpənin ana qarınında içində üzdüyü mayedən, ya da bəslənməsini təşkil edən kordondan alınan mayelərin araşdırılmasıyla bir anormallıq olub olmadığı 93 % nisbətində dəqiqləşdirilə bilinir. Edilən testlərdə, ana qarınındakı körpənin peysər qalınlığı ölçülür.
Körpənin peysərində çox maye yığılması, doğuşdan zəka geriliyi mənasını verən Down sindromunun xəbərçisi ola bilir. Bəzi xromosom pozuqluqlarında və anadan gəlmə ürək xəstəliklərində də körpələrin peysər qalınlığı artır. Bu işlər irəlisi üçün ümid verən inkişaflarla davam etməkdədir.
0 Comments